En genetisk fejl betyder, at øjet ikke er færdigdannet ved fødslen. Barnet kommer til verden uden eller med en meget smal iris (regnbuehinde) og et syn, der er svagere end de flestes. Som regel gælder det begge øjne.
Hvis barnet ikke har nystagmus (ukontrollerbare øjenbevægelser) er det ikke noget, andre normalt lægger mærke til - og samtidig forekommer Aniridia meget sjældent, måske kun en gang ud af 100.000 fødsler.
Aniridia medfører som hovedregel, at man er svagtsynet i en grad, så man fx ikke er i stand til at få kørekort. Ofte er der ikke de store problemer i den tidlige barndom, bortset fra at nogle er stærkt generet af sollys - eller hvis der fx er meget lys på en gråvejrsdag. Mange normalt seende vil kende oplevelsen fra de gange, hvor de er steget ud af et mørk rum og direkte ud i solen. Man kan have svært ved at skelne omgivelserne - det man ser, virker som et overblændet fotografi. Men så omstiller øjet sig, linsen lukker til. Det kan den bare ikke i et øje med Aniridia.
Senere i tilværelsen - for nogle allerede i den tidlige pubertet - kan der komme grå stær (hvor øjets linse bliver mere og mere uklar) eller grøn stær (hvor trykket i øjet stiger, så det ubehandlet kan føre til ødelæggelse af synsnerven). Nogle får skader på hornhinden, ligesom der er mulighed for andre komplikationer.
Har man Aniridia, er det derfor tilrådeligt at holde tæt kontakt til en øjenlæge og jævnligt få målt trykket i øjnene.
Aniridia skyldes en mutation (genetisk forandring) på PAX6 genet i 11p13 regionen. Øjet ser sort ud, fordi pupillen står åben - regnbuehinden (iris) mangler.
2/3 af tilfældene forekommer i familier, hvor der er fortilfælde, mens 1/3 opstår sporadisk i familier, der pludselig står med en ny udfordring.
Briller og kontaktlinser kan hjælpe noget - men da det ikke kun er selve synsstyrken, der er påvirket, er løsningerne meget individuelle.
Hos en del patienter med Aníridia er den gule plet i øjet og synsnerven underudviklet. Hos nogle kan man se nystagmus, hvor øjet bevæger sig i små ryk, men det er langt fra alle.
PAX6-genet styrer andre funktioner end udviklingen af øjet, og derfor kan Aniridia i sjældne tilfælde være forbundet med WAGR og Gillespies syndrom.
WAGR-syndrom eller Wilms tumor er en form for nyrekræft, som kun forekommer blandt de sporadiske Aniridia-tilfælde. Derfor bør alle små børn med sporadisk Aniridia jævnligt have deres nyrer scannet. Wilms tumor opstår, hvis WT1-genet ikke fungerer.
Mere sjældent forekommende er Gillespies-syndrom, hvor Aniridia er kombineret med defekter i hjernen. Dette syndromet forekommer hos kun 2 % af alle med Aniridia og er muligvis ikke forårsaget af PAX6-mutationen.
