Som mange af jer ved, så er jeg født med et syndrom kaldet Treacher Collins Syndrom. Der er mange som har sat spørgsmålstegn ved det, fordi det er et syndrom, som er svær at forholde sig til…selv jeg kan have svært ved at forholde mig til det hos andre med det samme syndrom, så jeg kan fuldt ud forstå jer.
Jeg vil forsøge at fortælle lidt om det, og der vil blive sat links ind til hjemmesider hos personer med syndromet Treacher Collins. Det er ikke personer jeg kender personligt, men jeg skriver ofte med dem. Det er personer som kontaktede mig sommer 2004.
Treacher Collins Syndrom er medfødt og arveligt betinget. Det berører især hovedet med karakteristiske misdannelser og viser sig først og fremmest ved misdannelser af de ydre ører og øregangen samt af ansigtsknoglerne med underudvikling af især kæbepartiet. Syndromet omfatter forandringer i ansigtets knogler, muskler og bløddele. Det kan medføre vejrtræknings- og spiseproblemer, hørehandicap i forskellig grad og kosmetiske gener. Den intelligensmæssige udvikling er normal. Jeg har syndromet i mild grad.
Ansigtsknogler og øremisdannelse.
Knoglerne omkring øjnene på kindben og kindbuer mangler eller er mangelfuldt udviklede. Underkæben er smal og hagen vigende. Underkæben vokser sig ikke i samme omfang som overkæben. Under væksten bevæger underkæben sig nedefter i stedet for fremad, parallelt med overkæben.
Det indre øre er i reglen normalt. Det ydre øre kan mangle, være mindre end normalt eller have en usædvanlig form og placering. Øregangen kan mangle helt eller delvis. Øremisdannelser medfører som regel et høretab.
Jeg er født med underudviklede kæbe og ører. Mit indre øre er normalt, men jeg bruger høreapparat (BAHA 300 Classic).
Vejrtræknings- og spiseproblemer.
I svære tilfælde kan spædbørn have livstruende problemer med vejrtrækningen pga. underkæbens underudvikling og derfor er der flere der får sat en tragt i luftrøret gennem halsen. Og fra spæd kan de have problemer med at spise, fordi de ikke kan sutte under amningen. Større børn og voksne med syndromet kan have tygge- og synkebesvær.
Jeg har ikke haft vejrtrækningsproblemer, men da jeg var lille, havde jeg problemer med at spise lidt hårdt mad, ex. skorper på fransk- og rugbrød blev fjernet. Men eftersom jeg fik mine operationer, gik det meget bedre og jeg har nu stort set ingen problemer med at spise, kun meget hårdt mad, ex. gulerødder. Mange synes jeg spiser langsomt og det er også rigtigt, jeg kan ikke tygge så hurtigt som normalt.